La enfermedad se caracteriza por la aparición de múltiples lesiones en la médula espinal, cerebro y nervio óptico, que afectan a la capa protectora de las fibras nerviosas, la vaina de mielina que, entre otras funciones, es responsable de una adecuada transmisión de los impulsos nerviosos generados en el cuerpo de las neuronas, y por tanto de la información necesaria para el adecuado funcionamiento motor, sensitivo, cognitivo, etc.

Las lesiones, denominadas placas de desmielinización, se deben a una respuesta alterada del sistema inmune frente a algunas proteínas de la mielina a las que considera extrañas atacándolas erróneamente, lo que se traduce finalmente en daño a la mielina, al oligodendrocito (célula formadora de mielina) y al axón (prolongación larga de la neurona que forman las fibras nerviosas). Estas lesiones se producen en diferentes momentos y en múltiples partes del sistema nervioso central.

La causa de la enfermedad es desconocida, probablemente, uno o varios factores ambientales inducirían una respuesta inmune anormal frente a algunas proteínas (que actuarían como antígenos) del sistema nervioso central en personas genéticamente predispuestas.

La esclerosis múltiple no es una enfermedad hereditaria, aunque es necesaria la presencia de factores genéticos predisponentes para que la enfermedad se desarrolle. Esto significa que el riesgo de padecer la enfermedad es mayor si tienes familiares de primer grado con esclerosis múltiple (hijo, hermano), del 2,5-3%, frente al riesgo en la población general del 0,3% en hombres y del 0,5% en mujeres.

 

Varios factores ambientales se asocian con el riesgo de padecer esclerosis múltiple:

• • • La presencia de bajos niveles de vitamina D sobre todo durante la infancia y adolescencia, lo que podría explicar al menos en parte la mayor frecuencia de la enfermedad en los países del norte de Europa más alejados del ecuador.
    • La infección por el virus Epstein-Barr, aunque la infección por este virus aumenta considerablemente el riesgo de desarrollar la enfermedad. No es suficiente, puesto que el 95% de la población ha tenido la infección y no padece la enfermedad.
    • Otros factores ambientales son el tabaco y la obesidad (sobre todo en la infancia y adolescencia),  ambos se han asociado al riesgo de desarrollar la enfermedad y, específicamente el tabaquismo a una peor evolución, razón por la que se recomienda abandonar el tabaquismo.

 

Fuente: Unidad de Esclerosis Múltiple del Hospital Universitario de Getafe

No existe ninguna prueba específica que permita establecer el diagnóstico de esclerosis múltiple.

Para llegar a este diagnóstico es necesario que se cumplan un conjunto de criterios diagnósticos, denominados Criterios de MacDonal, que contemplan la presencia de manifestaciones clínicas propias de la enfermedad, de lesiones con características de placas desmielinizantes en la resonancia magnética (RM) y de la exclusión de otras enfermedades que pueden imitar una esclerosis múltiple.

Para ayudar al diagnóstico se realizan las siguientes pruebas:

1.- Resonancia magnética (RM):  A todos los pacientes se les realizará una RM cerebral y medular en el diagnóstico. La RM es un campo magnético con un potente imán que utiliza ondas de radiofrecuencia, NO rayos X. Durante la realización de la prueba, el paciente se tumba en una mesa móvil que se introduce en el equipo y no debe moverse para la adecuada adquisición de las imágenes. 

2.- Punción lumbar: Se realiza para extraer una pequeña muestra de líquido cefalorraquídeo que nos ayudará a establecer el diagnóstico y excluir otras enfermedades que pueden simular una esclerosis múltiple como infecciones. 

 

Fuente: Unidad de Esclerosis Múltiple del Hospital Universitario de Getafe

 

 

1. Síndrome Clínico Aislado (SCA) 

Con la esclerosis múltiple, el sistema inmunitario ataca el cerebro, la médula espinal y los nervios ópticos. Estos conforman el sistema nervioso central, que controla todo lo que hacemos. El daño de un ataque afecta las señales que entran y salen del cerebro, y causa los síntomas de la esclerosis múltiple.

El síndrome clínicamente aislado se refiere a un primer episodio de síntomas neurológicos similares a los de la esclerosis múltiple. Si tiene el síndrome clínicamente aislado, tal vez reciba un diagnóstico de esclerosis múltiple en el futuro.

Para que se considere que es síndrome clínicamente aislado, el episodio debe: durar por lo menos 24 horas y ser causado por inflamación y desmielinización (pérdida de la mielina que recubre las células nerviosas) del sistema nervioso central.

Un episodio puede incluir uno o más síntomas. Por lo general, no está asociado con fiebre ni infecciones, y se logra una recuperación completa o parcial.

2. Esclerosis Múltiple Remitente-Recurrente (EMRR)

Si tiene esclerosis múltiple recurrente remitente, notará síntomas neurológicos nuevos o en aumento que están claramente definidos. A estos brotes, también llamados recaídas o exacerbaciones, les siguen períodos de recuperación o remisión parcial o total. Durante las remisiones, es posible que todos los síntomas desaparezcan o que algunos continúen y se vuelvan permanentes. Sin embargo, durante estos periodos, la enfermedad no parece avanzar.

Además, la esclerosis múltiple recurrente remitente se puede caracterizar como activa (con recaídas o indicios de nueva actividad visible en imágenes de resonancia magnética en un periodo específico) o no activa, y que empeora (un aumento confirmado de discapacidad después de una recaída) o no empeora.

Aproximadamente el 85% de las personas con esclerosis múltiple reciben un diagnóstico inicial de esclerosis múltiple remitente recurrente.

 

3. Esclerosis Múltiple Primaria Progresiva (EMPP)

De 10% a 15% de las personas con esclerosis múltiple tienen este tipo. Si usted tiene esclerosis múltiple primaria progresiva, sus síntomas neurológicos empeorarán gradualmente y su discapacidad aumentará. No tendrá recaídas o brotes al inicio de la enfermedad. Tampoco tendrá remisiones.

Además, la esclerosis múltiple primaria progresiva se puede caracterizar como activa (con ocasionales recaídas o indicios de nueva actividad visible en imágenes de resonancia magnética durante un período específico), o no activa, así como con progresión (indicios de acumulación de discapacidad con el tiempo, con o sin recaídas o nueva actividad visible en imágenes de resonancia magnética), o sin progresión.

 

4. Esclerosis Múltiple Secundaria Progresiva (EMSP)

Al comienzo, la esclerosis múltiple secundaria progresiva sigue el curso recurrente remitente de la enfermedad. Algunas personas que reciben un diagnóstico de esclerosis múltiple recurrente remitente pasan después a un curso secundario progresivo, en que las funciones neurológicas empeoran con el tiempo y la discapacidad aumenta. Entre un 30% y un 50% de los pacientes que sufren inicialmente la forma recurrente remitente de la esclerosis múltiple, desarrollan la forma secundaria progresiva.

La esclerosis múltiple secundaria progresiva también se puede describir como activa (con recaídas o indicios de nueva actividad visible en imágenes de resonancia magnética durante un período específico), o no activa, así como con progresión (indicios de mayor discapacidad con el tiempo, con o sin recaídas o nueva actividad visible en imágenes de resonancia magnética), o sin progresión.

 

 

Fuentes: Vídeo SANOFI y texto  NATIONAL MULTIPLE SCLEROSIS SOCIETY

 

Los síntomas de la Esclerosis Múltiple son tan únicos como cada persona. La EM es conocida como “la enfermedad de las mil caras” por su heterogeneidad: en cada caso puede expresarse y evolucionar de manera diferente, por lo que existe un amplio abanico de síntomas, pero no todos se presentan en todas las personas ni lo hacen con la misma intensidad.

Las manifestaciones de la EM dependen de las áreas del Sistema Nervioso Central lesionadas. Una misma persona puede cambiar de síntomas y experimentar a lo largo del tiempo variaciones en intensidad y duración.

Pese a todo, hay síntomas más comunes que otros, y conocer bien los síntomas de la Esclerosis Múltiple puede ayudar a gestionarlos con la ayuda de tratamientos farmacológicos y rehabilitadores.

Los síntomas más comunes son:

Síntomas musculares, de equilibrio y coordinación

• • • Fatiga.
    • Pérdida del equilibrio.
    • Entumecimiento (parestesia) o sensación anormal en cualquier área.
    • Problemas para mover los brazos y las piernas.
    • Problemas para caminar.
    • Problemas con la coordinación y para hacer movimientos pequeños.
    • Temblor en uno o ambos brazos o piernas.
    • Debilidad en uno o ambos brazos o piernas.

Síntomas vesicales e intestinales

• • • Estreñimiento.
    • Micciones frecuentes y/o urgentes.
    • Incontinencia urinaria.

Síntomas oculares

• • • Visión doble.
    • Visión borrosa.
    • Neuritis óptica.
    • Movimientos oculares rápidos e incontrolables.
    • Pérdida de visión (infrecuente).

Entumecimiento, hormigueo o dolor

• • • Dolor muscular y dolor facial.
    • Espasmos musculares dolorosos.
    • Sensación de picazón, hormigueo o ardor en brazos y piernas.

Otros síntomas cerebrales y neurológicos

• • • Disminución del período de atención, de la capacidad de discernir y pérdida de memoria.
    • Dificultad para razonar y resolver problemas.
    • Depresión o sentimientos de tristeza.
    • Vértigos y mareos.
    • Hipoacusia.

Síntomas sexuales

• • • Problemas de erección.
    • Problemas con la lubricación vaginal.

Síntomas del habla y de la deglución

• • • Lenguaje mal articulado o difícil de entender.
    • Habla lenta.
    • Problemas para masticar y deglutir.

La fatiga es el síntoma más común y molesto a medida que la EM progresa. Mientras que algunos de estos síntomas son evidentes, otros tales como la fatiga, los problemas sensitivos, y los de memoria y concentración son a menudo síntomas ocultos. Estos pueden ser difíciles de describir a los demás y a veces los familiares y cuidadores no entienden los efectos que éstos tienen sobre la persona con EM, su empleo, actividades sociales y calidad de vida.

Muchos de estos síntomas tienen una fácil solución si se reconocen adecuadamente y se ponen las medidas diagnósticas y terapéuticas oportunas. En mucha ocasiones su control requerirá de una combinación de tratamientos farmacológicos y terapias físicas, tales como fisioterapia, logopedia o terapia ocupacional.

 

Fuente: texto AEDEM-COCEMFE  y vídeo ESCLEROSIS MÚLTIPLE ESPAÑA

Tratamientos modificadores de la enfermedad

Los tratamientos modificadores de la enfermedad tienen como objetivo prevenir o reducir el número de brotes en la EM recurrente-remitente así como la acumulación de la discapacidad en la persona con EM.

Los fármacos modificadores de la enfermedad de primera línea incluyen interferón beta 1b, interferón beta 1a y acetato de glatiramero, todos ellos administrados mediante inyecciones diarias, a días alternos o semanales, dependiendo de la dosis. Estos tratamientos han demostrado su eficacia para reducir las tasas de recaída y en la mayoría de las personas con EM, reducir la progresión de la discapacidad a corto plazo. Los efectos secundarios más comunes pueden incluir síntomas pseudogripales, cambios de humor y reacciones en el lugar de la inyección.

Si una persona con EM no parece estar respondiendo a los tratamientos de primera línea descritos anteriormente, se puede prescribir natalizumab (mediante infusión intravenosa cada cuatro semanas) o fingolimod (una terapia oral). Ambos tienen efectos secundarios que deben ser monitorizados.

En breve se aprobarán dos nuevos tratamientos, teriflunomida y alemtuzumab, para mejorar la evolución de la enfermedad y disminuir el número de brotes, así como otro tratamiento oral (dimetilfumarato) para EM recurrente-remitente.

Tratamiento de los síntomas

Las personas con EM experimentan una amplia gama de síntomas ocasionados por el daño a su sistema nervioso central. Síntomas como la espasticidad, los trastornos urinarios, el dolor y el cansancio afectan gravemente a la calidad de vida de las personas con EM, por ello es importante tratarlos. El tratamiento compuesto por THC (tetrahidrocarbocannabinol) y CBD (cannabidiol) permite a los pacientes mejorar la espasticidad y todos los síntomas asociados a ella como el dolor, los espasmos y las alteraciones urinarias.

En España ha sido aprobado el primer tratamiento para mejorar la marcha de las personas con EM, que es el síntoma que más preocupa según todas las encuestas. Este tratamiento, derivado de la aminopiridina, mejora la movilidad en el 50% de los pacientes.

Tratamiento de los brotes

Cuando una persona con EM tiene un brote con afectación severa: debilidad en uno o varios miembros, desequilibrio, pérdida de visión, visión doble u otros síntomas incapacitantes, el neurólogo suele proponer al paciente tratamiento con corticoides a dosis elevadas por vía intravenosa durante unos 3-5 días. Este tratamiento no mejora a largo plazo la recuperación del brote, pero al menos hace que la recuperación sea más rápida. Cuando los brotes son leves, muchos médicos prefieren no tratarlos, aunque algunos utilizan corticoides a dosis más bajas por vía oral. Durante los brotes es recomendable que el paciente guarde reposo, si bien en la fase de recuperación será precisa la ayuda de la rehabilitación en muchos casos.

Otros tratamientos

Estos incluyen un grupo de tratamientos farmacológicos llamados inmunosupresores, que funcionan mediante la inhibición de la división celular. Se dirigen al sistema inmunológico y no discriminan entre las diferentes células del cuerpo, así que pueden ser efectivos para EM pero también tienen una amplia gama de efectos secundarios adversos. Pueden ser útiles en algunas personas con EM, por ejemplo en la EM que avanza rápidamente o en la EM recurrente-remitente con una alta tasa de recaída. El neurólogo y la persona con EM necesitarán trabajar juntos para equilibrar los efectos beneficiosos de estos fármacos con sus potenciales efectos secundarios adversos.

Los inmunosupresores más comúnmente utilizados en EM son azatioprina, ciclofosfamida, metotrexato y mitoxantrona.

Rehabilitación

La mayoría de las personas con EM se benefician de la realización periódica o continua de rehabilitación integral, tanto desde un punto de vista estrictamente físico (por ejemplo, como tratamiento de apoyo en la espasticidad), como por lo que supone de mejoría del «tono vital» en general; además de la sensación de estar haciendo algo por uno mismo y de estar colaborando activamente en el tratamiento.

El sistema público de salud no dispone de suficientes medios para satisfacer esta demanda y uno de los principales esfuerzos que realizan AEDEM-COCEMFE y sus asociaciones miembros es intentar suplir esta carencia, mediante la creación de centros de rehabilitación integral en los que se atiende a las personas con EM y a sus familiares desde un equipo multidisciplinar comprendido por médicos rehabilitadores, fisioterapeutas, psicólogos, trabajadores sociales, terapeutas ocupacionales, logopedas, y personal de enfermería.

Tratamientos Futuros

Los investigadores están trabajando para encontrar nuevos y mejores tratamientos para las personas con EM. Actualmente hay tres medicamentos orales para la EM recurrente-remitente, fingolimod, cladribina y teriflunomida, con varias terapias orales más sometidos a ensayos clínicos.

Las terapias con células madre son otra área de la investigación en tratamientos para la EM. Actualmente hay varios ensayos investigando el potencial de varios tipos de células madre para diversas formas de EM. Incluyen las células madre mesenquimales, las células madre hematopoyéticas y las células madre neurales. Las células madre mesenquimales actualmente están siendo probadas para EM. Se cree que pueden tener un efecto positivo a través de la ‘inmunomodulación’ y también podrían promover los mecanismos de reparación del sistema nervioso para reparar la mielina dañada.

Las células madre neurales son responsables para la reparación de la mielina en el cerebro y se espera que pronto sea probado su tratamiento para la EM. Las células madre hematopoyéticas ya utilizadas para tratar la leucemia, linfoma y varios trastornos sanguíneos hereditarios, están siendo probadas en formas muy activas de EM, donde se cree que pueden ayudar a prevenir el daño a la mielina mediante la alteración del funcionamiento del sistema inmune.

 

Fuente: AEDEM-COCEMFE